ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΣΥΝΔΕΣΜΟΥ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΓΕΝΕΤΙΣΤΩΝ ΕΛΛΑΔΟΣ (ΣΙΓΕ) ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ 

Σήμερα, στην Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, αναδεικνύουμε τον κρίσιμο ρόλο της γενετικής επιστήμης στη διάγνωση, την κατανόηση και την αντιμετώπιση των σπάνιων νοσημάτων. 

Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και στην πλειοψηφία τους είναι ασθένειες γενετικής αιτιολογίας. Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών με κάποια σπάνια πάθηση στην Ευρώπη εκτιμάται σε 37 εκατομμύρια. 

Οι Εργαστηριακοί Γενετιστές, βρίσκονται στην πρώτη γραμμή της επιστημονικής προόδου, συμβάλλοντας καθοριστικά, μέσω της βασικής αλλά και της εφαρμοσμένης έρευνας, στην ανακάλυψη νέων γονιδίων, μηχανισμών νόσου και καινοτόμων θεραπειών.

Η βασική έρευνα ρίχνει φως στα γενετικά και μοριακά μονοπάτια που εμπλέκονται σε σπάνιες παθήσεις, ανοίγοντας τον δρόμο για εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις. 

Η εφαρμοσμένη έρευνα μεταφράζει αυτή τη γνώση σε διαγνωστικά εργαλεία αιχμής, γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, καθώς και προηγμένες στρατηγικές φροντίδας των ασθενών. 

Ο ΣΙΓΕ, εκπροσωπόντας τους Εργαστηριακούς Γενετιστές της Ελλάδας, στηρίζει την ερευνητική κοινότητα και εργάζεται αδιάκοπα για την μεθοδική και έγκυρη εφαρμογή των επιστημονικών ανακαλύψεων στην κλινική πράξη. Με τη συνεργασία επιστημόνων, ιατρών και ασθενών, φέρνουμε την καινοτομία πιο κοντά σε όσους την έχουν ανάγκη. 

Ας τιμήσουμε σήμερα όλους αυτούς που αγωνίζονται για μια καλύτερη ζωή για τους ασθενείς